Die Geschichte von Tilda Heskamp zeigt die Herausforderungen, denen Familien mit seltenen Erkrankungen oft gegenüber stehen. Die Suche nach einer Diagnose kann Jahre dauern und mit viel Leid und Unsicherheit verbunden sein. Doch Wissenschaft und Forschung arbeiten an Lösungen, um die Diagnosezeit zu verkürzen und betroffenen Familien mehr Unterstützung und Hoffnung zu bieten.
Seltene Erkrankungen können für betroffene Familien eine jahrelange Odyssee der Unsicherheit bedeuten. Eltern wie Lena und Matthias Heskamp erleben den Kampf um eine Diagnose und die damit verbundenen Herausforderungen hautnah. Ihre Tochter Tilda leidet am Sotos-Syndrom , einer seltenen genetischen Erkrankung. Die Symptome sind unspezifisch und variieren von Patient zu Patient, was die Diagnose enorm erschwert.
Tildas Geschichte ist die eines langen Weges mit unzähligen Arztterminen, Operationen und der steten Suche nach Antworten. Erst durch einen Gentest konnte die Diagnose gestellt werden, doch auch hier ergab sich eine Besonderheit. Die Art der Mutation passte nicht zu den bekannten Mustern. \Die Familie Heskamp erlebt die Frustration, die mit dem Fehlen einer eindeutigen Diagnose einhergeht. Doch der Kampf um Tilda ist nicht der einzige. Wissenschaftler arbeiten an innovativen Lösungen, um die Diagnose von seltenen Erkrankungen zu beschleunigen. Das europäische Projekt Recon4IMD setzt auf datengestützte Modelle und künstliche Intelligenz, um seltene genetische Stoffwechselerkrankungen schneller zu identifizieren. Ziel ist es, die Diagnosezeit von Jahren auf Monate zu reduzieren. Die Hoffnung liegt in der Entwicklung digitaler Zwillinge, die den menschlichen Körper virtuell abbilden und anhand von genetischen Daten, Vitalwerten und Laboranalysen Muster erkennen können, die für den menschlichen Blick oft verborgen bleiben.
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